¿Cómo se contrae la enfermedad de Gaucher?

Los “genes” son pequeños paquetes de información que se almacenan en todas las células del cuerpo en largas cadenas de ADN llamadas cromosomas. Existen en torno a 20 000 genes que proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de ordenador, pero para el cuerpo. Todos nuestros genes nos los transmiten nuestros progenitores (madre y padre). Que una persona tenga o no la enfermedad de Gaucher depende de los genes beta-glucosidasa ácida (o GBA) que haya recibido de sus progenitores.

En personas con la enfermedad de Gaucher, el gen GBA que le dice a las células que produzcan beta-glucosidasa ácida es defectuoso (esto se llama a veces mutación) lo que significa que se produce menor cantidad de la enzima, que la enzima que se produce no funciona bien o, en algunos casos, que no se produce ninguna enzima en absoluto. Esto produce una acumulación de la sustancia grasa llamada glucosilceramida en los macrófagos (glóbulos blancos) y provoca problemas de salud en los diferentes órganos del cuerpo (ver las secciones “¿Qué es la enfermedad de Gaucher?” y “¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?”).

Una persona con enfermedad de Gaucher no podría haber hecho nada para no padecer esta enfermedad, ya que está causada por los genes GBA defectuosos que le han transmitido sus progenitores.

 

¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher en las familias?

Cada uno de nosotros tenemos dos pares de genes en todas nuestras células, uno de nuestra madre y otro de nuestro padre. El par de genes Hombre HanayomeChaqueta Para Traje De B072lwp6ld IyYb7gvf6GBA transmitido (heredado) de los progenitores decidirá si una persona tendrá o no la enfermedad de Gaucher:

Para desarrollar los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher, uno tiene que heredar un gen GBA defectuoso de cada uno de los progenitores. Esto se conoce como enfermedad “autosómica recesiva”.

Los portadores no sufren la enfermedad de Gaucher, pero tienen un “gen GBACartoon Sneakers Marfil Vans Logotipo Mujer Sudaderas Estampado Zapatos Para XPkZiu” defectuoso y pueden transmitirlo a sus hijos. Aunque los portadores de la enfermedad de Gaucher tengan un gen GBA defectuoso, su otro gen GBA normal hace que puedan producir la enzima beta-glucosidasa ácida y, por tanto, no se produce la acumulación perjudicial de glucosilceramida. A pesar de que la cantidad de beta-glucosidasa ácida que producen es generalmente más baja de lo normal, los portadores no presentan síntomas de la enfermedad de Gaucher y pueden no saber que tienen un gen GBA defectuoso.

Probabilidades de transmisión de la enfermedad de Gaucher de padres a hijosColumbia Cazadora 41848215rv Mujer Negro Mgfizqp 345AjRL

La enfermedad de Gaucher se hereda de forma “autosómica recesiva”. Para comprender lo que significa esto en la práctica, imagine que un hombre y una mujer son ambos portadores de la enfermedad de Gaucher; ellos no tienen la enfermedad, pero cada uno es portador de un gen GBA defectuoso. Cada vez que tengan un hijo en común:

Ambos progenitores son portadores de la enfermedad de Gaucher

Si ninguno de los progenitores tiene la enfermedad de Gaucher ni son portadores del gen defectuoso, ninguno de sus hijos se verá afectado por la enfermedad de Gaucher ni será portador.

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